희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군

   세상에는 아직까지 원인이 밝혀지지 않은 많은 질환들이 있습니다. 원인을 알지 못하기 때문에 치료법도 존재하지 않는 경우가 대부분입니다. 오늘은 희귀난치성질환 종류 중에 하나인 "클라인펠터 증후군"에 대해 정리해 봅니다.

 

 

클라인펠터 증후군 개요

   클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome / 47, XXY)은 남성 염색체인 X염색체가 1개 더 존재하는 증후군입니다. 여분으로 더 존재하는 X염색체는 일반적으로 물리적인 기능이나 신경발달적인 기능, 행동적인 부분이나 신경인지적인 부분에 큰 영향을 미칩니다.
   그래서 이 증후군에서 흔히 나타나는 신체적인 특징으로서, 매우 큰 키나 근육의 양 감소, 작은 고환, 발육의 지나친 지연, 얼굴이나 체모 감소와 같은 남성의 성적 특징이 부족해지는 증세가 나타나기도 합니다. 또 사춘기 후반에 유방이 성장하게 되기도 합니다.

   47, XXY를 가진 소년들은 일반적인 인지 및 행동에도 특징이 나타나는데, 언어 능력이 매우 늦게 발달하게 되거나 ADHD, 감정 및 사회적인 기능의 저하 등의 모습을 보이기도 합니다. 이 증후군은 일반적으로 테스토스테론 수준이 감소하고 고나도트로핀 수준이 상승하기도 합니다.

   일반적으로 생후 4~12개월 사이에 테스토스테론 에난산염을 월 3회 정도 주사하는 "조기 호르몬 치료 "(EHT)를 통하여 뇌의 발달과 신경 발달을 유도할 수 있습니다. 

 

클라인펠터 증후군의 원인

   클라인펠터 증후군은 난자나 정자의 성 염색체 분할의 과정 속에서 무작위적으로 발생하게 되는 오류로 인하여 남성염색체인 X염색체가 하나 더 생김으로 발생합니다. 어떤 세포는 여분의 X염색체를 가지고 또 다른 세포는 이 여분의 X염색체를 가지지 않습니다. 그래서 일반적어로는 고환 장애를 초래합니다.

   현재까지 알려진 바에 의하면, 클라인펠터 증후군은 인간에게 나타나는 가장 흔한 성염색체 증후군으로 알려져 있으며, 대략적으로 남성 500명~1000명 당 1명이 발생하며, 미국에서는 해마다 3,000명의 클라인펠터 증후군 질환자가 태어나는 것으로 알려져 있습니다. 

 

클라인펠터 증후군 증상

   출생 때부터 이 증후군을 가진 신생아들은 중요한 특징을 가지고 있지는 않습니다. 하지만 사춘기를 시작하거나 사춘기가 한창일 때 이러한 증상을 발견하게 됩니다. 하지만 클라인펠터 증후군 질환자는 영유아기에 페니스가 발달하지 않거나 고환이 완전히 발달하지 않는 증상을 보여 식별이 되기도 합니다.

   이후에 청소년기의 소년은 2차 성적인 특성이 완전히 발달하지 않거나 사춘기 자체가 늦어지고 유방이 발달하게 되는 경우도 있습니다. 사춘기 이후 성인이 되어서는 유방암에 걸릴 확률이 높아지기도 합니다. 일반적으로 이 증후군의 청소년과 성인 남성은 정상지능을 가지고 있지만 언어적인 의사소통에 어려움을 겪으며 학승장애나 난독증 등의 증세가 나타나는 것이 일반적입니다.

   또 클라인펠트 증후군의 성인 남성의 경우에는 당뇨나 갑상선 기능 저하증, 저포도성 항진증과 같은 내분비 질환과 전신 루푸스 증세, 쇼그렌 증후군, 류마티스성 관절염과 같은 자가면역 질환의 위험성이 크게 증가할 수 있습니다. 하지만 이러한 증세의 상당 부분들은 약물치료 및 생활습관 변화로 증세를 호전시킬 수 있습니다.

 

클라인펠터 증후군과 관련된 장애

   이 증후군으로 인하여 후각의 일부분이나 혹은 완전한 상실이 일어납니다. 그리고 작은 생식기나 정자를 생산하지 못하는 생식기로 발전하게 됩니다. 그리고 호르몬 생산도 저하되어 사춘기가 나타나지 않거나 성장이 늦춰지고 불임이 발생하기도 합니다.

 

클라인펠터 증후군 치료

   일반적으로는 신생아 때 테스토스테론 에난산염 25mg을 월 3회 주사하는 치료를 합니다. 그리고 남성 호르몬을 투여하여 여성성이 나타나지 않도록 하며, 일부의 경우에는 유방 축소 수술을 진행하기도 합니다. 

   또 어린 시절에는 물리 치료와 언어치료, 직업 치료 등을 통하여 정서적인 문제를 치료하기도 합니다.