희귀난치성질환, 얼굴에 주로 증상이 나타나는 에이블파론-매크로스토미아 증후군

   에이블파론-매크로스토미아 증후군(Ablepharon-Macrostomia Syndrome)은 주로 얼굴과 피부에 관련된 희귀난치성질환입니다. 특히 눈꺼풀 자체가 형성이 되지 않는 희귀한 유전질환이며 입이 매우 좁은 특성이 있습니다.

 

• 희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군
• 희귀난치성질환, 남성에게만 발생하는 아르스코그 증후군
• 희귀난치성질환, 단백질에 문제가 있어 생기는 아베탈리포단백질결핍증

 

 

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군 요약

   이 증후군은 주로 얼굴과 피부에 나타나는 희귀난치성질환이며, 우리 내장 기관에는 특성이 나타나지 않습니다. 눈과 입에 증상이 나타나거나 귓볼이 매우 낮은 위치에 있거나, 귀나 손가락에 문제가 생기기도 합니다. 그리고 볼이 매우 불룩하거나 젖꼭지가 작고 주름진 피부 등의 증상이 있습니다. 그리고 매우 드문 경우이긴 하지만 탯줄 이상, 성장과 발달장애, 지적 장애 등의 증상이 나타나기도 합니다.

   에이블파론-매크로스토미아 증후군의 경우, 1977년에 이 증상을 가진 두 소년이 발견되어 연구가 시작되었으며, 성형 수술 등을 통하여 일부 증세를 치료하기도 하였습니다.

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군의 증상

   이 증후군 질환자의 경우, 출생 시부터 머리나 얼굴 부위에 주요한 특성들이 나타납니다. 눈꺼풀이 없거나 입이 매우 좁은 형태로 형성되며, 눈 주위에 이상 증상이 있거나 눈썹과 속눈썹이 없는 등의 증상이 있습니다. 이로 인하여 눈이 매우 건조해지고 각막구름증이 생겨 결국 시력을 잃게 되는 경우도 있습니다. 또 눈물을 만들어낼 수 없게 되거나 무의식적인 눈동자의 반복 움직임, 눈의 편차나 망막의 문제가 생길 수 있습니다.

   특히 유아의 경우에는, 두개골 기형이 나타날 수도 있는데, 코와 입술 사이에 긴 홈이 생기거나 콧구멍이 지나치게 벌렁거릴 수가 있습니다. 또 광대뼈가 지나치게 튀어 나오고 턱의 기형도 나타날 수 있습니다.
   또 머리카락을 비롯하여 전신의 털이 거의 없거나 피부가 매우 주름이 질 수 있으며 유두가 매우 작거나 아예 발달하지 못하고 생식기의 크기가 매우 작을 수도 있습니다. 매우 드물지만 복부 탈장의 증상도 있으며, 대장의 일부가 외부로 돌출되기도 합니다.

   손가락 관절 위의 피부가 팽팽해져 손가락 자체가 영구적으로 구부러진 채 펴지 못하는 증상이 발생할 수 있습니다. 신체적으로는 성장이 크게 문제가 없는 경우가 많지만, 인지 발달 등에는 문제가 생겨날 수 있습니다. 

   희귀난치성질환인 에이블파론-매크로스토미아 증후군의 문제점은, 다른 질환들에 비해 사례가 매우 적고 사람마다 심각도나 증세가 매우 다르기 때문에 정확하게 진단하기 어렵거나 치료하기가 어렵다는데 있습니다.

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군의 원인들

   지금까지 알려진 바에 의하면, 이 증후군은 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 부모 중에 한 사람이라도 관련 변이 유전자가 잠재되어 있다면, 이 돌연변이 유전자를 물려 받음으로써 자녀들 가운데 이 질환이 발생할 가능성이 생깁니다. 그리고 이 질환은 남성과 여성 모두 비슷한 확률로 발생하며, 증상 역시 남녀에 특별한 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.

   그리고 1977년부터 2020년 사이에 총 16건의 관련 질환에 대한 보고서가 보고가 되었는데. 전세계적으로는 100만명 당 1명이 발생할 정도도 매우 희귀한 난치성질환에 속합니다. 성별이나 민족적인 특징은 없는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군와 관련된 장애

   이 증후군으로 인하여 피부에 장애가 생기는 바버-세이 증후군이나 세틀리스 증후군 등이 생길 수 있으며, 머리카락이 지나치게 만거나 혹은 아예 없는 등의 장애가 발생할 수 있습니다.

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군의 진단

   이 증후군의 진단을 위해서는, 매우 꼼꼼한 임상 평가, 상세한 환자 및 가족력 조사, 증상으로 나타나는 신체적 문제 식별 등의 방법이 사용됩니다. 일반적으로는 임상적 근거에서만 진단할 수 있습니다.

   컴퓨터단층촬영(CT) 등의 방법으로 얼굴뼈의 상태를 확인하거나 안과전문의가 철저하게 검사하여 진단할 수 있습니다.

 

 

에이블파론-매크로스토미아 증후군의 일반적인 치료

   현재까지 가장 효율적인 치료법이라고 한다면, 신생아기 동안에 시력을 보존하고 시각적 합병증을 줄이기 위해서는, 재건 수술이 가장 적합한 것으로 알려져 있습니다. 그리고 여러 안과적 보조요법을 통하여 안구건조 증상을 개선할 수도 있습니다.

   이후에 성장하면서 성형 수술 등을 통하여 얼굴 각 부위의 기능과 외모를 향상시키는 치료법 등이 있습니다. 그 외에, 피부나 손가락, 귀 등에 증상이 나타날 경우에는, 교정 수술로도 치료가 불가능한 것으로 알려져 있습니다. 얼굴 주름 제거 시술이나 이마 리프팅, 보톡스 주사, 지방 이식, 직교수술, 등의 치료가 가능하지만 아동기나 청소년기에는 심각한 후유증이 남을 수 있으므로 매우 조심스럽습니다.

   게다가 이 증후군의 경우에는, 신체적인 발달과 외모에 심각한 문제를 가져 오기 때문에 아동들이 성장하면서 사회적 스트레스와 심리적 문제를 가질 수가 있습니다. 따라서 이 질환자들에 대한 세밀한 심리사회적인 지원과 치료가 매우 절실합니다.