희귀난치성질환, 남성에게만 발생하는 아르스코그 증후군

   세상에는 아직까지 원인이 밝혀지지 않은 많은 질환들이 있습니다. 원인을 알지 못하기 때문에 치료법도 존재하지 않는 경우가 대부분입니다. 오늘은 희귀난치성질환 종류 중에 하나인 "아르스코그 증후군"(Aarskog Syndrome)에 대해 정리해 봅니다.

 

• 희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군

 

 

 

 

아르스코그 증후군 개요

   아르스코그 증후군이란 말과 함께 쓰이는 질환의 명칭은 "아르스코그병", "아르스코그-스코트 증후군", "근위축성 증후군", "체외이형성증" 그리고 "스콧 아레스코그 증후군" 등이 있습니다.

   아르스코그 증후군이라는 희귀난치성질환은, 키가 작고 안면에 장애가 있으며 사시, 생식기 이상 등의 증상이 나타나는 매우 희귀한 난치성질환입니다. 현재까지는 X염색체의 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

아르스코그 증후군의 원인

   이 증후군은 희귀난치성질환의 종류에 속하기 때문에 정확한 원인이 밝혀지지는 않았습니다. 하지만 현재까지의 연구 결과에 의하면, X염색체의 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그래서 주로 남성들에게서 발생합니다. 여성은 2개의 X염색체를 가지고 있으며, 이 중에 하나의 X염색체가 때로는 비활성화 되기도 합니다. 이런 경우에 이 여성에게서 출생한 남자 아이는 X염색체의 돌연변이를 일으킬 가능성이 높아지고, 결과적으로 남성에게는 하나뿐인 X염색체가 이상을 보이게 되어 아르스코그 증후군이 생겨나게 된다는 설명이다. 

 

아르스코그 증후군 증상

   이 증후군은 주로 남성들에게 영향을 미칩니다. 이 질환을 앓는 소년들은 안면 장애와 골격, 성기 등에 기형적인 증상이 나타납니다. 그리고 그 증상들은 같은 질환을 가진 사람들끼리도 조금씩 다를 수 있습니다. 일반적으로 이 증후군의 남성들은 얼굴이 둥글고 이마가 매우 넓습니다. 또 두 눈의 간격이 지나치게 넓으며 눈꺼풀이 많이 처진 모습을 하고 있습니다. 그리고 턱뼈가 미처 발달하지 않은 상태 등의 안면 장애를 보입니다.
   또한 귀와 치아의 발달에 큰 영향을 미치는데, 귓볼이 지나치게 두껍고 귀의 위치가 일반적인 위치보다 더 낮게 위치해 있습니다. 출생할 당시부터 이빨이 빠지고 이빨의 생성이 지연되거나 이빨의 딱딱한 외피(에나멜 히포플라시아)가 발달하지 않는 경우도 있습니다.
   기본적인 골격도 이상 증상을 보이는데, 넓적하고 짧은 손과 발, 짧고 뭉툭한 손가락 등을 포함한 기형적인 발달을 보입니다. 또 구부러진 자세를 취하며 가슴 부분이 움푹 들어간 모습이기도 합니다. 

   특별히 이 아르스코그 증후군에 대한 진단을 내리는데 가장 명확한 증상은, 생식기 이상인데, 음경의 아랫부분의 피부가 비정상적으로 접혀 있다거나 고환이 하나인 경우도 포함이 됩니다.

   지적 장애도 동반할 수가 있으나, 일반적인 특징은 아닙니다. 약한 정도의 학습 능력의 저하나 행동 장애를 가질 수 있으며, 과잉 행동이나 주의력 결핍, 충동성 억제가 어려울 수도 있습니다. 그래서 때로는 ADHD 증상이라고 판명 받기도 합니다.

 

아르스코그 증후군 발생 빈도

   현재까지 전세계적으로 약 60여건의 아르스코그 증후군 발생에 대한 보고가 있었습니다. 그래서 학자들의 추정 발생빈도는 2만5천명 중에 1명 꼴로 발생하는 것으로 생각하고 있습니다. 따라서 보고되지 않는 질환자가 매우 많음을 알 수 있습니다.

 

아르스코그 증후군 진단

   이 증후군의 진단을 위해서는, 전문의와 연구진들이 철저하게 임상적 평가를 내리며, 상세한 환자 및 가족력을 조사해야 합니다. 그리고 특성 소견을 파악하여 종합적으로 고려한 후 최종 진단을 내릴 수 있습니다. 이러한 진단을 위하여 유전자 검사를 사용하기도 합니다.

 

아르스코그 증후군 치료

   현재까지는 명확한 치료법이 개발되지 않은 상태입니다. 따라서 각 개인에게 나타나는 다양한 증상들을 하나씩 치료해 나가는 방법 밖에 없습니다. 그래서 이 증후군의 치료를 위해서는 전문의가 팀을 이루어 노력해야 하는데, 일반적으로 소아과 전문의, 외과의사, 심장전문의, 치과 전문의, 언어병리사, 청각관련 전문의, 안과 전문의 등이 함께 체계적이고 종합적인 치료 계획을 세워야만 합니다.

   때로는 선천적이거나 구조적인 기형으로 인하여 대수술을 해야 할 수도 있습니다. 또 최근에는 성장호르몬 치료를 통하여 일부 어린이들의 키가 성장하는 효과를 보인다는 보고도 있지만 좀더 많은 사례를 통한 연구가 필요한 실정입니다.