희귀난치성질환, 단백질에 문제가 있어 생기는 아베탈리포단백질결핍증

   아직 원인이 밝혀지지 않은 희귀난치성질환들 가운데, 단벡질과 관련이 있는 질환인 "아베탈리포단백질결핍증"(Abetalipoproteinemia)이 있습니다. 이 질환은 또다른 말로, "축성협설면성의" 혹은 "바센코른츠베이그 증후군" "저밀도 단백질 결핍증" 등으로 부르기도 합니다.

 

• 희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군
• 희귀난치성질환, 남성에게만 발생하는 아르스코그 증후군

 

 

 

아베탈리포단백질결핍증의 개요

   희귀난치성질환인 아베탈리포단백질결핍증은, 우리 신체 기관의 장이 지방을 흡수하고 간이 역할을 하는데 영향을 미치는 희귀한 난치성질환이자 유전적 질환입니다. 지방을 흡수하지 못하면 각종 필수 비타민이 결핍됩니다. 이 질환을 앓는 질환자는 적혈구가 기형이기 때문에 신경계가 점차적으로 손상을 입으며 근육이 약화되고 결과적으로 걷기 어렵거나 혈액에 문제가 생기는 증상이 나타나기도 합니다. 
   또 망막이 퇴화되어 시력이 결과적으로 상실될 수 있는데, 이러한 경우에는 색소성 망막염이라고 부르기도 합니다.이 질환은 일반적으로 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

   아베탈리포단백질결핍증은, 1950년 바센과 코른츠바이그가 의학 문헌에 최초로 보고하였기에, 바센-코른츠바이그 증후군이라고 불리기도 합니다. 때로 이 질환은 신경산토증 증후군으로 분류되기도 합니다.

 

 

아베탈리포단백질결핍증의 원인들

   이 질환은 MTP 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 자가 열성 유전 질환으로 유전이 됩니다. 이 유전 질환은 아버지로부터 물려 받거나 혹은 어머니로부터 유전 받는 두 가지의 종류가 있습니다.

   열성 유전 질환은 개인이 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려 받음으로써 생겨납니다. 일반적으로 모든 개인은 비정상적인 어떤 종류의 유전자를 가지고 있습니다. 하지만 이러한 비정상적인 유전자가 우리의 몸에 실제적인 영향을 미칠 때문제가 발생하며, 아베탈리포단백질결핍증과 같은 희귀난치성질환이 발생합니다.

   최근에 계속되는 연구에 의하면, MTP 유전자가 면역세포에 지질항원 현상에 관여하여 단백질군의 성숙도에 영향을 미친다고 결론을 내렸습니다. 그래서 심장에 지방을 축적시켜 심장 기능에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다.

   이 질환은 일반적으로 인구 100만명 당 1명 미만의 발병률을 가지고 있는 것으로 보고되고 있으며, 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 그리고 인종적으로나 민족적인 차이가 없습니다. 다만 유아기에 증상이 뚜렷하게 나타나고 있습니다. 

 

 

아베탈리포단백질결핍증의 증상

   이 질환을 가진 질환자들은 대부분 위장이나 신경계, 눈이나 혈액 등의 다양한 신체 부위에 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 유아 질환자의 경우에는, 종종 위장병과 관련된 증상들이 보이며 지방을 흡수하지 못하여 발생하는 합병증이 나타날 수 있습니다.

   창백한 피부와 설사, 구토, 복부 부종 등이 발생합니다. 그리고 체중이 늘지 않고 정상적인 성장이 불가능한 경우가 대부분입니다. 지방 흡수가 되지 않을 뿐 아니라, 비탄민 A, E, K와 같은 지용성 비타민도 잘 흡수하지 못하여 결핍 현상이 발생할 가능성도 많습니다. 또 트리글리세리드, 콜레스테롤, 인지질 등의 수치도 매우 낮습니다.

   2살에서 20살 사이에서는, 뇌의 퇴화 등으로 인하여 스스로 움직일 수 없게 되는 스피노세레벨라 퇴화화 같은 신경학적인 합병증이 발생하기도 합니다. 신체 조정력이 떨어지게 되고 스스로 이동하기도 어려워지며, 무릎 관절과 같은 반사신경의 기능을 상실하기도 하며 말하기도 곤란해지거나 틱 현상, 근육 약화 현상 등이 나타나기도 합니다. 지능은 보통 정상이지만 발달지연이나 지적장애가 보고되기도 합니다.

   눈에도 많은 증상이 나타나는데, 무의식적인 눈 움직임 현상이나 처진 윗눈꺼풀, 동공 크기의 차이, 눈의 움직임을 조절하는 근육의 약화나 마비 등의 현상이 나타나기도 합니다.

 

 

아베탈리포단백질결핍증과 관련된 장애

   희귀난치성질환인 아베탈리포단백질결핍증은 가족력과 관련되어 있기 때문에, 태아세포백혈증과도 유사한 증상이 나타나기도 합니다. 그래서 망막염 색소증, 신경병증, 아탁시아 등의 장애가 발생할 수 있습니다. 또 밀이나 호밀, 보리 등에서 발견되는 식이성 글루텐메 대한 과민증이 발생하기도 합니다. 이러한 증상은 아동기나 성인기 모두에서 나타날 수 있으며, 복부 경련이나 팽만감, 체중 감소, 구토 설사 등의 장애가 발생하기도 합니다.

   이로 인하여 부피가 크고 창백한 거품이 생기는 소변이 나타날 수 있고 빈혈이나 근육 경련, 뼈 통증, 빈혈 등의 장애를 가져올 수 있습니다. 

   10살에서 15살 사이에서는, 자세가 불안정하거나 낙상이 잦은 경우, 스스로 움직임을 조절하지 못하는 등으로 인한 보행 곤란함 등의 증세가 나타나기도 합니다. 또 발 기형, 척추측만증, 심장마비, 호흡곤란 등의 증세가 발생하기도 합니다.

 

 

아베탈리포단백질결핍증의 진단

   각 증상들을 확인한 후, 상세한 환자 이력을 조사하고 철저하게 임상 평가를 내립니다. 그리고 각종 시험을 통하여 세부적인 검사를 실시합니다. 혈액 검사를 포함한 초음파 검사, 내시경 검사 등의 종합적인 검사 방법을 사용하여 진단을 내립니다.

 

 

아베탈리포단백질결핍증의 치료

   근본적인 치료 방법이 없는 희귀난치성질환인 까닭에, 이 질환의 경우에는 특정한 증상들을 치료하는 방법을 사용합니다. 그래서 각 증상들에 적합한 전문가들이 팀을 만들어 치료를 해야 합니다. 각 전문의와 함께 간 초음파, 심장 초음파 등의 검사를 3년마다 실시하여 세밀한 점검을 해야만 합니다.

   그리고 이 질환자들은 일반적으로 지방을 줄인 음식을 먹는 식이요법을 사용하는데, 이 방법을 통하여 위장 증ㅅㅇ들을 완화시킬 수 있습니다. 또 각종 수용성 비타민을 섭취함으로써 비타민과 관련된 증상들을 예방하거나 치료할 수 있습니다.