인생의 길을 찾아서

아직 원인이 밝혀지지 않은 희귀난치성질환들 가운데, 단벡질과 관련이 있는 질환인 "아베탈리포단백질결핍증"(Abetalipoproteinemia)이 있습니다. 이 질환은 또다른 말로, "축성협설면성의" 혹은 "바센코른츠베이그 증후군" "저밀도 단백질 결핍증" 등으로 부르기도 합니다. 희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군 희귀난치성질환, 남성에게만 발생하는 아르스코그 증후군 아베탈리포단백질결핍증의 개요 희귀난치성질환인 아베탈리포단백질결핍증은, 우리 신체 기관의 장이 지방을 흡수하고 간이 역할을 하는데 영향을 미치는 희귀한 난치성질환이자 유전적 질환입니다. 지방을 흡수하지 못하면 각종 필수 비타민이 결핍됩니다. 이 질환을 앓는 질환자는 적혈구가 기형이기 때문에 신경계가 점차적으로 손상을..

데이터통 2021. 2. 20. 13:17

세상에는 아직까지 원인이 밝혀지지 않은 많은 질환들이 있습니다. 원인을 알지 못하기 때문에 치료법도 존재하지 않는 경우가 대부분입니다. 오늘은 희귀난치성질환 종류 중에 하나인 "아르스코그 증후군"(Aarskog Syndrome)에 대해 정리해 봅니다. 희귀난치성질환, 성염색체의 문제로 발생하는 클라인펠터 증후군 아르스코그 증후군 개요 아르스코그 증후군이란 말과 함께 쓰이는 질환의 명칭은 "아르스코그병", "아르스코그-스코트 증후군", "근위축성 증후군", "체외이형성증" 그리고 "스콧 아레스코그 증후군" 등이 있습니다. 아르스코그 증후군이라는 희귀난치성질환은, 키가 작고 안면에 장애가 있으며 사시, 생식기 이상 등의 증상이 나타나는 매우 희귀한 난치성질환입니다. 현재까지는 X염색체의 이상으로 인해 발생하..

데이터통 2021. 2. 19. 18:03

세상에는 아직까지 원인이 밝혀지지 않은 많은 질환들이 있습니다. 원인을 알지 못하기 때문에 치료법도 존재하지 않는 경우가 대부분입니다. 오늘은 희귀난치성질환 종류 중에 하나인 "클라인펠터 증후군"에 대해 정리해 봅니다. 클라인펠터 증후군 개요 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome / 47, XXY)은 남성 염색체인 X염색체가 1개 더 존재하는 증후군입니다. 여분으로 더 존재하는 X염색체는 일반적으로 물리적인 기능이나 신경발달적인 기능, 행동적인 부분이나 신경인지적인 부분에 큰 영향을 미칩니다. 그래서 이 증후군에서 흔히 나타나는 신체적인 특징으로서, 매우 큰 키나 근육의 양 감소, 작은 고환, 발육의 지나친 지연, 얼굴이나 체모 감소와 같은 남성의 성적 특징이 부족해지는 증세가 나타나기..

데이터통 2021. 2. 19. 00:19