희귀난치성질환, 연골무발생증(Achondrogenesis)

   대다수의 희귀난치성질환(현재까지 치료법이 없는 질환)들은 유전적인 원인으로 발생합니다. 연골무발생증, 즉 태아의 시기에 뼈가 정상적으로 발달하지 않거나 아예 생기지 않아서 발생하는 이 질환은, 출생 초기에 사망하는 경우가 많은 질병입니다.

 

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연골무발생증의 개요

 

   척추전위증은 희귀 골격성 이상증으로, 우리의 신체 중에 몸통과 관련하여 팔다리가 매우 짧아지고 갈비뼈, 척추, 기타 골격에 이상이 발생하는 특징을 가지고 있습니다. 이러한 질환과 관련된 건강 상의 문제는 일반적으로 생명을 위협할 정도로 심각하며, 이러한 증세를 가진 유아들은 출생 직후에 호흡 장애로 인하여 사망하거나 사산하게 됩니다. 모든 종류의 연골무발생증은 유전적인 문제로 발생합니다. 그리고 이 희귀난치성질환은 임신 후 14-17주부터 태아의 초음파 검사 등을 통하여 발견이 되는 매우 심각한 골격성 이상증입니다.

   연골무발생증이라는 용어는 1952년 이탈리아의 병리학자인 마르코 프라크카로에 의해 의학 문헌에서 처음 사용되었습니다. 이 용어는 헬라어에서 유래되었으며 그 뜻은 "연골을 생성하지 않는다"는 뜻입니다. 연골무발생증은 골격이형상에 속하는 희귀난치성질환으로, 연골과 뼈의 이상 성장이나 발달로 특징 지어지는 질환(약 450번의 임상 진단에 근거)을 나타내는 광범위하게 사용되어지는 용어입니다.

 

 

연골무발생증의 조짐과 증상

   이 질환은 조산, 혹은 태아의 체내에 비정상적인 물질의 축척, 그리고 머리의 모양이 이상하고 정상적으로 발달하지 않는 특징이 있습니다. 몸이 매우 작기 때문에 머리가 불균형적으로 커 보일 수도 있습니다. 게다가, 영향을 받은 사람들은 극도로 짧은 다리와 팔을 지니며, 갈비뼈가 생기지 않거나 목이 매우 짧거나 척추뼈가 납작하게 발달하기도 합니다. 그리고 많은 다른 뼈들도 발달하지 않게 됩니다. 이러한 희귀난치성 장애를 가지고 태어난 유아는 복부가 두드러지게 보이며 흉부는 매우 작습니다. 구개열의 증상이나 각막이 뿌옇다든지 귀가 변형되어 있기도 합니다. 이 장애는 출생 전이나 출생 직후에 주로 발달이 되지 않은 흉부와 작은 폐로 인하여 생명을 위협하게 됩니다.

   연골무발생증은 평평한 얼굴이나 튀어나온 눈, 튀어나온 혀 혹은 여러 얼굴의 형태의 이상을 보입니다. 몸통이 짧고 팔다리도 짧으며 두개골 역시 정상적으로 자라지 않게 됩니다. 뼈의 형성은 척추, 골발, 사지 등에서 비정상정이지만, 골격 관여의 정도가 가변적일 수도 있습니다. 하지만 흉곽이 작고 폐가 발달하지 않아서 사망에 이릅니다.

   이 증상을 가진 유아의 경우에는 배꼽 주변이나 사타구니 부근에 돌출이 있을 수 있는데, 이는 장이 비대해져서 생기는 탈장의 증세일 수 있습니다. 그리고 손가락이나 발가락이 매우 짧고 손발이 몸쪽을 향해 굽어 있을 수 있습니다. 목 부분이 지나치게 두꺼워져서 목이 없게 보이기도 하는데, 유전자 SLC26A2의 돌연변이와 관련된 희귀난치성질환입니다.

 

 

연골무발생증의 원인

   이 질환의 각 유형들은 연골이 생성되는데 있어서 생기는 장애가 원인인데, 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 일반적으로 유전자는 신체의 많은 기능을 담당하고 형성하는데 매우 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 지시를 합니다. 그러나 유전자의 돌연변이가 생겨나면, 단백질 생성물에 결함이 생기거나 아예 단백질 생성물이 생기지 않을 수도 있습니다. 특정한 단백질의 기능에 따라서 신체의 많은 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

   연골무발생증을 일으키른 유전자 돌연변이는 IA형과 IB형 등이 있는데, 이 돌연변이들은 모두 유전자의 열성 형질로 인해 발생합니다. 열성 유전으로 인하여 한 개인이 비정상적인 유전자의 복사본을 부모에게서 물려 받게 되었을 때 발생하게 됩니다. 만일 한 개인이 그 질병에 대한 하나의 정상적인 유전자와 하나의 비정상적인 유전자를 받게 된다면, 이 사람은 이 질환을 자식에게 물려줄 수 있는 가능성은 있지만 본인에게는 증상이 나타나지 않게 됩니다. 비정상적인 유전자가 둘이 모이면 증상이 발생합니다.

 

 

연골무발생증의 발생 빈도

   이 희귀난치성질환의 발생빈도는 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미칩니다. 특히 연골무발생증 IA와 IB는 매우 희귀한 질환이며, 얼마나 많은 이들에게 쉽게 발생하게 되는가에 대한 자료는 아직 없습니다. 일반적으로 4만명~6만명 중에 1명의 신생아가 이 질환을 가지고 출생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

연골무발생증과 관련된 장애

   골격이형성 혹은 연골무발생증은 비정상적인 성장이나 발달, 연골과 뼈로 특징지어지는 장애 그룹을 의미하는 용어입니다. 이러한 형태는 출생 직후에 생명을 위협하는 여러 합병증을 유발시킵니다. 어떤 경우에는 출생 초기에 생명을 위협하는 합병증을 유발하지 않는 경우에도 있습니다. 짧은 팔다리나 몸통으로 인하여 수명이 짧아질 수가 있습니다.

    특정 장애에 따라서 다양한 추가적인 장애가 발생할 수 있습니다. 360개 이상의 원인이 있으며 약 450개 이상의 연골무발생증으로 인한 증세의 종류가 보고되어 있습니다.

 

 

연골무발생증의 진단

   이 증세는 신체적인 특징에 대한 관찰과 x선을 통한 확인, 현미경으로 조직 검사를 함으로써 진단을 내립니다.

 

 

연골무발생증의 치료

   이 증세에 대한 치료는 증상에 맞춰서 치료하며 발생된 각종 장애와 통증, 스트레스 및 특정한 증상들을 줄이거나 최소화하기 위한 치료가 병행이 됩니다. 유전적인 상담은 감염된 아이가 있는 가정에 전문의료진이 검사를 권장하기도 합니다. 또한 가족 전체에 대한 정신적, 사회적 지원이 필수적인 희귀난치성질환입니다.

   즉, 유전적인 문제로 인하여 발생하기 때문에 연골무발생증에 대한 근본적인 치료방법은 없고, 단지 발생하는 증세들에 대해 미봉책으로 통증 감소 등에 집중하는 치료법 밖에 없습니다.