희귀난치성질환, 우리의 식도에 생기는 매우 희귀한 질환 아칼라시아

   우리 몸의 식도와 관련한 희귀난치성 질환이 있는데, 아칼라시아라고 부릅니다. 이 질환에 대해 간략하게 정리해 보았습니다.

 

• 희귀난치성질환, 심각한 피부질환 증세를 동반하는 아칸토시스 니그리칸스
• 희귀난치성질환, 기생충 전염으로 발생하는 아칸토체실론미아시스
• 희귀난치성질환, 얼굴에 주로 증상이 나타나는 에이블파론-매크로스토미아 증후군

 

 

 

 

아칼라시아의 개요

   식도는 음식물이 목에서 위까지 운반되는 관을 말하는데, 희귀난치성질환인 아칼라시아(Achalasia)는 바로 이 식도에 생기는 희귀한 질환입니다. 이 질환에 걸리게 되면, 음식을 위로 내려 보내는 능력과 식도의 아랫부분의 고리 모양의 근육과 식도 아래의 근육이 이완되지 않는 증세를 나타냅니다. 식도를 통하여 음식물을 이동시키는 역할을 하는 것이 바로 식도 아랫부분의 근육들입니다.

 

 

아칼라시아의 원인

   이 질환의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않은 희귀난치성질환 종류입니다. 일부의 임상 연구자들은 이 질환이 가슴 부분의 신경들이 퇴화하거나 기능을 상실하게 되어 발생하는 것으로 생각하기도 합니다. 하지만 여전히 원인은 알 수 없습니다.

   일반적으로 25세에서 60세 사이의 성인에게 나타나는 매우 희귀한 이 질환은, 어린 연령대에서도 발병할 가능성도 있습니다. 이 질환은 유전적인 질환인 까닭에, 남녀의 차이가 없다라고 알려져 있지만, 실제로는 남성에게 여성보다 2배 이상 더 많은 질환자가 발생하였습니다.

 

 

아칼라시아의 증상

   이 질환의 증상은 서서히 발생하는데, 이 질환자의 대부분에게 나타나는 공통된 증상은 ‘삼키는 능력의 장애’입니다. 가벼운 가슴 통증도 발생하며, 일부의 질환자는 매우 강한 가슴 통증으로 고통을 당하기도 합니다.

   식도를 통하여 침과 함께 섭취한 음식물을 위로 내려 보내야만 하는데, 음식물을 내려 보내지 못하여 음식물이 역류하기도 하며, 때로는 음식물이 폐로 들어가서 합병증을 유발시키기도 합니다. 이러한 증상들로 인하여 기침을 자주하거나 체중이 급격하게 감소하기도 합니다. 또 입과 눈이 건조해지는 증상도 나타납니다.

   그리고 이 질환으로 인하여 폐렴에 걸리거나 심지어 식도암이 발생하여 결국 사망에 이르게 되기도 합니다.

 

 

아칼라시아와 관련된 합병증

   희귀난치성 질환인 아칼라시아로 일어날 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

 

식도암

   식도의 어느 부분에서도 발생할 수 있는 식도암은, 처음에는 암의 증상이 느껴지지 않게 되지만, 점차 종양이 커 가면서 음식물을 삼킬 때 통증을 유발시킬 수 있습니다. 그리고 음식물을 잘 삼키지 못하게 되어 소화불량, 속쓰림 등의 증상과 체중 감소 등의 증상을 보일 수 있습니다.

삼킴 장애

   이러한 장애는 다양한 형태로 나타나게 되는데, 파킨슨병이나 다발성 경화증 혹은 루게릭병과 같은 뇌병변 장애의 결과이기도 합니다. 무엇인가를 삼키는데 있어서 우리의 목이 전혀 기능을 하지 못함으로 인하여 생겨나는 장애입니다.

 

 

아칼라시아의 진단

   방사선 검사와 바륨을 통한 식도 내의 검사 등을 통하여 진단할 수 있습니다.

 

 

아칼라시아의 치료

   이 질환은 식도 아랫부분의 근육이 이완하지 못함으로 인해 발생하는 것이므로, 약물을 투여하여 이완되지 못하는 근육을 확장시키거나 혹은 수술을 통하여 제거할 수 있습니다. 최근에는 풍선확장술이라는 방법을 통하여 효과적으로 치료하고 있으며, 수술 등을 통하여는 85-90% 정도의 효과를 보이기도 합니다.