희귀난치성질환, 심각한 피부질환 증세를 동반하는 아칸토시스 니그리칸스

   아칸토시스 니그리칸스(Acanthosis Nigricans)로 불리는 희귀난치성질환은, 주로 흑인에게 발생하는 유전적 피부질환입니다. 

 

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아칸토시스 니그리칸스 개요

   아칸토시스 니그리킨스는 목과 사타구니, 겨드랑이 등의 피부가 접히는 부위에 피부의 색소화(hyperpigmentation)과 두꺼워짐(hyperkeratosis) 현상이 나타나는 것이 특징인 피부질환입니다. 다양한 형태로 나타나는 이 질환은, 유전적인 요인이 강하며 체지방이 지나치게 축적되는 비만이나 특정 약물의 사용과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 또 다른 경우에는, 악성 종양과 관련이 있는 것으로 보입니다.

   전문가들은 이 질환인 인슐린에 대한 생물학전인 반응 장애로 인해 피부에 증상이 나타날 수 있다고 말합니다. 췌장에서 생성되는 호르몬인 인슐린은 에너지 생산을 위해 포도당이 세포로 이동하거나 에너지 저장을 위해 간, 지방 세포로 이동하도록 촉진하여 혈당 수지를 조절합니다. 그래서 인슐린에 대한 저항성이 혈액 내의 호르몬 증가를 유발하고 그 호르몬들이 피부 세포로 침투하게 되어 질환이 발생할 수 있습니다.

   그래서 인슐린 저항성은 비만과 당뇨병을 포함한 다양한 질환을 유발하거나 관련이 있을 수 있습니다. 당뇨병을 앓는 환자는 췌장에서 인슐린은 생산하지만 우리 몸이 인슐린에 대한 내성이 생겨 포도당 흡수가 어려워지고 혈액 내의 포도당 수치가 올라가는 고혈당이 발생하게 됩니다. 그 결과, 지나치게 자주 소변을 보게 되고 갈증을 심하게 느끼게 되, 여러 합병증이 발생할 수 있습니다.

 

 

아칸토시스 니그리칸스의 원인

   의학적인 소견으로는, 다양한 원인이 있다고 알려져 있는 희귀난치성 질환으로서, 흑인들에게 발생하기 쉬운 질환입니다. 부모 중에 한 쪽이라도 비정상적인 유전자가 있음으로 인하여, 이 비정상적 유전자를 자녀가 물려 받게 되어 발생하는 유전병이기도 합니다.

   또 당뇨병이 큰 요인 중에 하나인데, 내분비 장애로 이어지는 비만과도 관련이 있습니다. 또 성장 호르몬과 관련된 약물이나 피임약도 원인이 될 수 있는 것으로 조사되고 있습니다.

 

 

아칸토시스 니그리칸스의 증상

   이 질환은 색소화나 색소침착이 증가하고 비정상적으로 피부가 두꺼워지는 증상을 보입니다. 가장 일반적으로 증상이 나타나는 부분은, 목의 옆면과 뒷면, 겨드랑이와 팔의 아래, 사타구니, 항문 등입니다. 어떤 경우에는 무릎 뒷편, 팔꿈치 앞, 가슴 아래, 배꼽 부위 등에서도 피부가 두꺼워질 수 있습니다. 거의 모든 피부에 영향을 미친다는 보고도 있습니다.

   이 질환은 초기에 회백색이나 흑색 색소침착이 생겨나기 시작하고, 이후에는 지나치게 피부가 거칠어지고 건조해지기 시작합니다. 그리고 건조해진 피부가 두꺼워지기 시작하며 피부가 딱딱해집니다. 피부가 두꺼워짐에 따라서, 피하지방의 모습이 더욱 도드라지게 나타나기 시작하고 피부 표면이 지나치게 주름이지거나 피부가 벗겨진 것처럼 보일 수 있으며, 심지어는 큰 사마귀 등이 생겨날 수도 있습니다.

   주로 흑인이나 히스패닉계열의 인종에게서 빈번하게 나타나는 이 질환은, 피부의 여러 부위에서 색소침착이 증가하고 피부가 두꺼워지는 것으로 보고되고 있습니다. 또한 40세 이상의 성인들에게 흔히 나타나기도 하는데, 남녀의 차이가 없이 나타납니다. 특히 악성종양이 발생할 수 있는데, 위나 췌장, 자궁, 폐, 난소, 방광, 유방, 전립선 등으로 확장되어 가기도 합니다.

 

 

아칸토시스 니그리칸스의 발생률

   흑인들에게는 전연령에 걸쳐서 발생할 수 있는 질환이며, 특히 유년기에 사춘기에 발병합니다. 하지만 악성 아칸토시스 니그리칸스 질환은 40세 이후에 발생하는 경우가 가장 많은 것으로 보고되고 있습니다. 미국의 경우, 어린이의 7.1% 정도가 증세를 보인 것으로 보고되지만, 정확한 발생 빈도는 알려져 있지 않습니다. 하지만 비만 성인을 대상으로 한 조사에서는, 정상인의 두 배 이상의 몸무게가 나가는 고도 비만 환자들 중의 50%가 이 질환을 겪고 있는 것으로 보고되었습니다.

 

아칸토시스 니그리칸스의 관련 장애, 에디슨병

   이 질환으로 인하여 “에디슨병”이 발병할 수 있습니다. 에디슨병은 모든 연령대에서 생겨나며 남녀 구분없이 발생하는 내분비 호르몬 장애입니다. 이 질환으로 인하여 체중이 감소하고, 근육이 악해지며 피로감과 저혈압이 발생합니다.

   에디슨병은 신체기관 부신에서 코티졸 호르몬과 알도스테론 호르몬이 충분이 ㅏㅂㄹ생하지 못할 때 생기기에, 때로는 부신불능증이라고 부르기도 합니다.

 

 

아칸토시스 니그리칸스의 치료

   일반적으로 이 질환의 치료는, 각 개인마다 가장 특징적으로 나타나는 증상을 치료하는 것을 목표로 합니다. 즉, 근본적인 치료의 방법은 없는 희귀난치성질환의 한 종류입니다. 따라서 여러 분야의 의료 전문가가 팀을 이루어 증상을 진단하고 살펴서 치료를 해야만 합니다.

   소아과 의사나 내과 의사, 피부 전문의, 내분비 전문의와 암 전문의가 모두 공동으로 살피고 치료를 진행해야만 합니다. 때로는 수술을 통하여, 혹은 약물 등을 통하여 치료하거나 방사선을 이용한 치료 등의 방법이 필요한 질환입니다.

 

 

   희귀난치성질환의 한 종류로서, 유전적이면서도 특히 흑인들에게 많이 나타나는 피부질환인 아칸토시스 니그리칸스에 대해 간략히 정리하였습니다.